Enfermedades raras


El título de este artículo lo dice todo. Las ER, como se las conoce habitualmente, son enfermedades que afectan a un porcentaje ínfimo de la población. Lo que supone para los pacientes un gran problema ya que no existe mucha información sobre las mismas y además no se investiga demasiado sobre ellas. En consecuencia, la producción de nuevos medicamentos es casi ínfima.

A continuación se presenta una lista de las ER (enfermedades raras) más conocidas:
  • Acondroplasia: pérdida de la capacidad de formar hueso a partir del cartílago. Es de carácter genético.
  • Agammaglobulina Primaria: inmunodeficiencias hereditarias en las que se carece de anticuerpos.
  • Anemia de Cooley: es un trastorno hereditario causado por una producción anormal de hemoglobina.
  • Aniridia: enfermedad congénita que consiste en carecer del iris del ojo.
  • Ataxia de Marie: atrofia muscular hereditaria.
  • Autismo: escasa interacción social, problemas para la comunicación, actividades limitadas, intereses inusuales y repetitivos.
  • Corea de Huntington: trastorno hereditario que consiste en un deterioro progresivo del sistema nervioso central.
  • Distrofia muscular: grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que se caracterizan por una debilidad progresiva y deterioro de los músculos voluntarios.
  • Granulomatasa crónica: enfermedad hereditaria que consiste en una anomalía de las células fagocíticas.
  • Epidermólisis bullosa: grupo de enfermedades que afectan la piel y provoca que cualquier roce genere la aparición de una ampolla.
  • Esclerodermia: grupo de patologías que se manifiestan a través del endurecimiento y adelgazamiento cutáneo.
  • Esclerosis múltiple: trastorno crónico desmielizante del sistema nervioso central.
  • Hemofilia: enfermedad hereditaria que se caracteriza por la presencia de hemorragias anormales.
  • Miastenia gravis: enfermedad neuromuscular que provoca una pérdida de fuerza y fatiga.
  • Mielomeningocele: malformación congénita que se produce en las primeras semanas de la gestación y que daña el tejido nervioso central.
  • Mucoviscidosis: enfermedad hereditaria que suele afectar al sistema respiratorio, glándulas sudoríparas y páncreas.
  • Osteogénesis imperfecta: enfermedad que se caracteriza por la fragilidad ósea.
  • Pinta: enfermedad infecciosa y crónica causada por el Treponema carateum.
  • Síndrome de Angelman: se caracteriza por la presencia de ataxia, sonrisa mantenida sin causa, afasia, ataques paroxísticos de risa, hiperactividad y crisis convulsivas.
  • Síndrome de Apert: consiste en el cierre antes de tiempo de los huesos del cráneo y afecta la cabeza y la cara.
  • Síndrome de Ehlers Danlos: se caracteriza por hiperextensibilidad de la piel, fragilidad de la piel, laxitud articular y otros tejidos conectivos.
  • Síndrome de Prader Willi: se manifiesta a través de obesidad, retraso mental, hipogenitalismo e hipotonía.
  • Síndrome urémico hemolítico: presenta anemia hemolítica microangiopática, plaquetopenia y daño renal.

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